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    什么是SNP(單核苷酸多態(tài)性)的常見(jiàn)類型

    發(fā)布時(shí)間: 2024-11-05  點(diǎn)擊次數(shù): 731次
      SNP(單核苷酸多態(tài)性),指的是在基因組的某一特定位置上,由單個(gè)堿基的變異所形成的DNA序列差異。這些變異可以在整個(gè)人群中廣泛存在,表現(xiàn)為兩種或多種不同的核苷酸(腺嘌呤A、鳥(niǎo)嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T)出現(xiàn)在該位置的概率高于1%,并且在群體中至少有兩種堿基數(shù)目的頻率超過(guò)1%。SNPs的主要類型依據(jù)變異的方式和效應(yīng),大致可分為以下幾種:
      
      1、轉(zhuǎn)換:這是常見(jiàn)的SNP類型,指嘌呤替換嘌呤(A←→G或C←→T)或是嘧啶替換嘧啶(C←→T或A←→T)的情況。這類變異較為保守,因?yàn)樗鼈冎辉谕活惡怂嶂g互換。
      
      2、顛換:相對(duì)于轉(zhuǎn)換,顛換指的是嘌呤和嘧啶間的交換(例如A←→C,G←→T,或其他非同類堿基互換)。這類變異較轉(zhuǎn)換少見(jiàn),但由于改變了堿基的基本分類,可能會(huì)引起較大的蛋白質(zhì)編碼改變。
      
      3、同義突變:發(fā)生在一個(gè)編碼區(qū)內(nèi)的SNP,但是由于密碼子冗余性,這一改變不會(huì)導(dǎo)致氨基酸序列的變化。這類SNP對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的影響較小。
      
      4、錯(cuò)義突變:變異發(fā)生在編碼區(qū),導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄后的mRNA翻譯出不同的氨基酸,進(jìn)而可能改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和/或功能,有時(shí)會(huì)直接影響疾病易感性。
      
      5、終止密碼子突變:變異導(dǎo)致提前出現(xiàn)或消失的終止密碼子,使蛋白質(zhì)合成過(guò)早停止或延后,產(chǎn)生截短或延伸的異常蛋白。
      
      6、剪接位點(diǎn)變異:發(fā)生在基因內(nèi)含子與外顯子交界處的SNP,影響mRNA剪接過(guò)程,可能導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)生成。
      
      7、調(diào)控區(qū)SNP:不在編碼區(qū)內(nèi),而是位于啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子等調(diào)控元件中,影響基因表達(dá)水平,間接影響蛋白質(zhì)產(chǎn)量。
      
      8、插入/缺失SNP:嚴(yán)格意義上的SNP定義并不包括堿基對(duì)的插入或刪除,但在某些文獻(xiàn)中也將涉及單個(gè)堿基的插入或缺失歸入SNP范疇討論,稱為InDel,這類變異同樣可能對(duì)基因功能產(chǎn)生影響。
      
      這些不同類型SNPs的存在使得個(gè)體間的遺傳多樣性得以維持,同時(shí)也為疾病的遺傳學(xué)研究、個(gè)性化醫(yī)療、種族演化史解讀等方面提供了豐富的素材。隨著基因組學(xué)的深入研究,我們將不斷揭開(kāi)SNP背后隱藏的生命秘密,為人類健康和社會(huì)發(fā)展作出貢獻(xiàn)。
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