ApoE基因（載脂蛋白E）位于第19號染色體上，具備顯著遺傳多態性，ApoE基因常見的2個單核苷酸多態性為(rs429358和rs7412)。其多態性和多種疾病相關，比如阿爾茨海默病、冠心病、高脂血癥、腦梗死等。進行ApoE基因多態性檢測，可以對這些和其他有關的疾病進行預測。

ApoE基因有2個SNP位點rs429358和rs7412，3種等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突變最為常見，相互組合形成6種主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。雖然三種ApoE蛋白在一級結構上只有一個氨基殘基的差別，但其空間構象卻存在很大差別，造成ApoE不同的表型在疾病中有著截然不同的影響。

載脂蛋白E（ApoE）偏高主要是由于疾病因素和非疾病因素導致的，疾病因素包括代謝系統疾病、心血管疾病、肝病。非疾病因素包括飲食攝入脂肪過多。

疾病因素

1.代謝系統疾病：ApoE的本質為運送脂肪的蛋白質，當脂肪過多時，ApoE也會相應上升，臨床上常見于高血脂癥。

2.心血管疾病：ApoE主要在血液和神經系統中進行脂質轉運，當ApoE升高時，代表脂肪含量也相應增高，其附著在血管壁上，易引起心血管疾病，臨床上常見于動脈粥樣硬化、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病（CHD）。

3.肝病：當肝臟膽固醇負荷增加時，ApoE在肝臟中代謝受損而清除下降，釋放到血漿中，導致血漿ApoE升高，臨床上常見于脂肪肝。

非疾病因素

正常人若攝入過多脂肪，也會導致載脂蛋白E升高。

ApoE基因檢測的意義

隨著精準醫療的發展，ApoE基因檢測逐漸成為個體化醫療的重要參考。通過了解個體的基因型和遺傳特征，醫生可以制定更加精準的治療方案，提高治療效果并降低醫療成本。

通過對ApoE基因類型的檢測進而預測老年性癡呆、心腦血管疾病等的發病概率，做到早期發現，早期干預，最大限度地延長患者生存期。此外，ApoE基因檢測可以幫助醫生了解患者對他汀類藥物的敏感性，從而調整藥物劑量和種類，確保治療效果并減少不良反應。需要注意的是，基因檢測只是疾病風險評估的一部分，具體診斷還需結合其他臨床信息。