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    高分辨染色體//核型分析

    發布時間: 2025-07-11  點擊次數: 240次

    核型與核型分析

    核型(karyotype):一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。

    核型分析karyotype analysis):將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特征的分析,確定其是否與正常核型完 --全一致,稱為核型分析。

    主要方法G帶染色體核型:胰酶+Giemsa

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    隨著染色體的增長,帶紋更精細———高分辨率顯帶

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    實驗流程

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    染色體結構畸變類型解析

    在染色體結構畸變方面,常見的類型包括缺失、重復、倒位、易位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體和插入等。這些結構畸變可能對個體產生不同程度的影響,如平衡結構異常(倒位和平衡易位)雖不改變遺傳物質的量,但可能影響配子形成,導致生育障礙;非平衡結構異常則可能因基因劑量效應產生不同的臨床表現。在遺傳咨詢過程中,專業人員會詳細告知患者遺傳物質變異的方式、對個體的影響以及再發風險評估,充分尊重患者的選擇。

     


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