高分辨染色體核型分析技術以其卓--越的精準度和檢出率，成為遺傳疾病診斷與優(yōu)生優(yōu)育領域的重要工具。

一、核型與核型分析

核型（karyotype）：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

二、為何選擇高分辨染色體核型分析

1. 精準度躍升，陽性率翻倍

   傳統(tǒng)技術僅能檢出1-2%的異常，而高分辨技術將陽性率提升至3-5%，尤其擅長發(fā)現(xiàn)小片段缺失、倒位、末端易位等結構異常，顯著提升不明原因復發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育等病因的檢出率。  

2. 與基因技術無縫銜接  

   高分辨核型分析結果與基因芯片、基因測序高度契合，為染色體平衡易位夫婦的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）提供精準定位支持，助力篩選健康胚胎，降低流產(chǎn)風險，圓夢健康寶寶。  

3. 技術保障

   嚴格遵循國際標準《ISCN 2016》及丹佛體制，依托全自動染色體收獲儀等先進設備，確保檢測結果準確可靠。  

三、適用人群：誰需要高分辨染色體檢測？

生育困境家庭：復發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育需明確病因者。

遺傳病高風險群體：家族中有染色體異常病史、生育過畸形兒的夫婦。

輔助生殖機構：需優(yōu)化胚胎篩選、提升PGT成功率的生殖中心。

腫瘤研究團隊：探索血液腫瘤、實體瘤染色體變異的科研機構。

四、主要設備

為了確保檢測結果的準確性和可靠性，實驗室配備了先進的設備，如隔水式二氧化碳培養(yǎng)箱、全自動染色體收獲儀、萊卡分析系統(tǒng)、MetaSight 玻片智能掃描分析系統(tǒng)（AI 系統(tǒng)）、超低溫冰箱、分析天平、電烘箱、瓶口分液器、生物安全柜、無菌操作臺、電熱水浴箱、湘儀臺式低速大容量離心機、奧林巴斯 BX43 顯微鏡等。

高分辨染色體核型分析技術在多種疾病的診斷中發(fā)揮著重要作用

例如，染色體的數(shù)目異常可能導致特納綜合征（45,X）、克氏綜合征（47,XXY）、多 X 綜合征（47,XXX）等，這些疾病在臨床表現(xiàn)上各有特點，如身材矮小、性發(fā)育異常等。

而染色體的結構畸變類型繁多，包括缺失、重復、倒位、易位等，不同類型的結構畸變可能會對個體產(chǎn)生不同程度的影響，如導致生育障礙、先天畸形等。

在臨床應用中，它能夠為醫(yī)生提供詳細的染色體結構和數(shù)目信息，輔助制定精準的治療方案，為患者的健康保駕護航。